La diputada Paulina Rubio Fernández, del PAN, presentó una iniciativa que adiciona una fracción XIX al artículo 50 de la Ley General de los Derechos de Niñas, Niños y Adolescentes, con el objetivo de que las autoridades de los tres niveles de gobierno establezcan medidas para la detección temprana de enfermedades raras.
Precisa que se entenderá como enfermedades raras aquellas que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes, a efecto de tener diagnósticos certeros que permitan diseñar tratamiento adecuados.
El documento, turnado a la Comisión de Derechos de la Niñez y Adolescencia, hace notar que muchas de estas enfermedades tardan años en diagnosticarse debidamente, lo que merma la calidad de vida de los niños y sus familias.
Subraya que hacerse pruebas genéticas en una edad temprana permitiría un diagnóstico certero pronto y, a su vez, a las familias les da la oportunidad de buscar un tratamiento adecuado, un plan de acción y una red de apoyo, tanto para el enfermo como para las personas que le rodean.
Explica que entre los principales problemas que enfrentan los pacientes y sus familias de este tipo de padecimientos pueden ser, además de un diagnóstico atrasado, la falta de tratamiento e investigación debido a que afectan a un número reducido de personas, lo que se traduce en una severa escasez de medicamentos aprobados.
Además, los altos costos debido a que los fármacos existentes o terapias suelen tener precios astronómicos, lo que dificulta el acceso equitativo y genera problemas de cobertura en los sistemas de salud.
También hay una dispersión de información por la falta de conocimiento médico estandarizado, lo que obliga a muchas familias a buscar centros de referencia especializados, que generalmente se concentran en grandes ciudades.
“Las familias lidian con una alta carga emocional, aislamiento social y, en muchos casos, discriminación y dificultades para acceder a educación o empleo adaptado”, sostiene.
La propuesta explica que, según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras son las que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.
“Alrededor de 80 por ciento de estas patologías son de origen genético, crónicas y degenerativas, suelen ser discapacitantes, graves y, en muchos casos, ponen en riesgo la vida del paciente”, advierte.
Menciona que en México el sector salud reconoce oficialmente un listado de condiciones que incluye padecimientos como la hemofilia, el Síndrome de Turner, síndrome del X frágil y la fibrosis quística, además de que existen instituciones como la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras o asociaciones locales que ofrecen recursos y orientación para las familias afectadas.
